Potom, čo americký učenec Eric S. Lander v roku 1996 formálne navrhol jednonukleotidový polymorfizmus (SNP) ako molekulárny marker tretej generácie, SNP sa široko používa v analýze asociácie ekonomických vlastností, konštrukcii máp biologickej genetickej väzby a skríningu ľudských patogénnych génov., Diagnostika a predikcia rizika chorôb, individuálny skríning liekov a ďalšie oblasti biologického a lekárskeho výskumu.V oblasti šľachtenia úžitkových plodín môže detekcia SNP realizovať včasný výber požadovaných vlastností.Tento výber má vlastnosti vysokej presnosti a môže účinne zabrániť interferencii morfologických a environmentálnych faktorov, čím sa značne skráti proces šľachtenia.Preto SNP zohráva obrovskú úlohu v oblasti základného výskumu.

Polymorfizmus jedného nukleotidu (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) označuje jav, že existujú rozdiely v jednotlivých nukleotidoch v rovnakej polohe v sekvencii DNA jedincov rovnakého alebo odlišného druhu.Tento rozdiel môže spôsobiť vloženie, vymazanie, konverzia a inverzia jednej bázy.V minulosti bola definícia SNP odlišná od definície mutácie.Variantný lokus vyžaduje, aby frekvencia jednej z alel v populácii bola väčšia ako 1 %, aby mohol byť definovaný ako lokus SNP.S rozšírením moderných biologických teórií a aplikáciou technológií však frekvencia alel už nie je nevyhnutnou podmienkou na obmedzenie definície SNP.Podľa údajov o variáciách jedného nukleotidu zahrnutých v databáze Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) pod Národným centrom pre biotechnologické informácie (NCBI) sú zahrnuté aj nízkofrekvenčné inzercie/delecie, mikrosatelitové variácie atď.

V ľudskom tele je frekvencia SNP 0,1%.Inými slovami, na 1000 párov báz pripadá v priemere jedno miesto SNP.Hoci frekvencia výskytu je relatívne vysoká, nie všetky miesta SNP môžu byť kandidátskymi markermi súvisiacimi so znakmi.Súvisí to najmä s lokalitou, kde sa SNP vyskytuje.

Teoreticky sa SNP môže vyskytovať kdekoľvek v sekvencii genómu.SNP vyskytujúce sa v kódujúcej oblasti môžu produkovať synonymné mutácie a nesynonymné mutácie, to znamená, že aminokyseliny sa menia alebo nezmenia pred a po mutácii.Zmenená aminokyselina zvyčajne spôsobí, že peptidový reťazec stratí svoju pôvodnú funkciu (missense mutácia) a môže tiež spôsobiť prerušenie translácie (nezmyselná mutácia).SNP, ktoré sa vyskytujú v nekódujúcich oblastiach a intergénnych oblastiach, môžu ovplyvniť zostrih mRNA, zloženie sekvencie nekódujúcej RNA a väzbovú účinnosť transkripčných faktorov a DNA.Konkrétny vzťah je znázornený na obrázku:

Typy SNP:

Niekoľko bežných metód typizácie SNP a ich porovnanie

Podľa rôznych princípov sú bežné metódy detekcie SNP rozdelené do nasledujúcich kategórií:

Klasifikačné porovnanie metód detekcie

Poznámka: V tabuľke sú v súčasnosti používané bežnejšie metódy detekcie SNP, iné metódy detekcie ako hybridizácia špecifického miesta (ASH), rozšírenie priméru špecifického miesta (ASPE), rozšírenie o jednu bázu (SBCE), rezanie špecifického miesta (ASC), technológia génových čipov, technológia hmotnostnej spektrometrie a pod.

Náklady a čas čistenia nukleových kyselín vo vyššie uvedených niekoľkých bežných metódach detekcie SNP sú nevyhnutné.Avšak súvisiace súpravy založené na priamej PCR technológii Foregene môžu priamo vykonávať PCR alebo qPCR amplifikáciu na nepurifikovaných vzorkách, čo prináša bezprecedentné pohodlie pri detekcii SNP.

Produkty priamej PCR série Foregene jednoducho a zhruba vynechávajú kroky purifikácie vzorky, čo výrazne znižuje čas a náklady potrebné na prípravu templátov.Jedinečná Taq polymeráza má vynikajúcu amplifikačnú schopnosť a môže tolerovať rôzne inhibítory z komplexných amplifikačných prostredí.Tieto charakteristiky poskytujú technickú záruku na získanie špecifických produktov s vysokým výťažkom. Foregene Direct PCR/qPCR súpravy pre rôzne typy vzoriek, ako sú: živočíšne tkanivá (potkaní chvost, zebrička atď.), listy rastlín, semená (vrátane vzoriek polysacharidov a polyfenolov) atď.