• Facebook
  • linkedin
  • YouTube

Tri písmená SNP sú pri štúdiu populačnej genetiky všadeprítomné.Bez ohľadu na výskum ľudských chorôb, umiestnenie vlastností plodín, evolúciu zvierat a molekulárnu ekológiu sú potrebné SNP ako základ.Ak však nemáte hlboké znalosti o modernej genetike založenej na vysokovýkonnom sekvenovaní a tvárou v tvár týmto trom písmenám sa zdá, že je to „najznámejší cudzinec“, potom nemôžete vykonávať následný výskum.Než sa teda pustíme do následného výskumu, pozrime sa, čo je to SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), môžeme vidieť z jeho plného anglického názvu, označuje jednonukleotidovú variáciu alebo polymorfizmus.Má tiež samostatný názov, nazývaný SNV (single nucleotide variation).V niektorých štúdiách na ľuďoch sa SNP nazývajú iba tie s populačnou frekvenciou vyššou ako 1%, ale vo všeobecnosti sa tieto dva môžu zmiešať.Môžeme teda povedať, že SNP, jednonukleotidový polymorfizmus, označuje mutáciu, pri ktorej je jeden nukleotid v genóme nahradený iným nukleotidom.Napríklad na obrázku nižšie je pár báz AT nahradený párom báz GC, čo je miesto SNP.

Obrázok

Genetika 1

Či už ide o „polymorfizmus jedného nukleotidu“ alebo „variáciu s jedným nukleotidom“, je to relatívne povedané, takže údaje SNP potrebujú ako základ resekvenovanie genómu, to znamená, že údaje o sekvenovaní sa sekvenujú po sekvenovaní genómu jednotlivca.V porovnaní s genómom sa miesto, ktoré sa líši od genómu, deteguje ako miesto SNP.

Pokiaľ ide o SNP na zelenine,súpravy Plant Direct PCRmožno použiť na rýchlu detekciu.

Pokiaľ ide o typy mutácií, SNP zahŕňa prechod a transverziu.Prechod sa týka nahradenia purínov purínmi alebo pyrimidínov pyrimidínmi.Transverzia sa týka vzájomnej substitúcie medzi purínmi a pyrimidínmi.Frekvencia výskytu bude iná a pravdepodobnosť prechodu bude vyššia ako pri transverzii.

Pokiaľ ide o to, kde sa vyskytuje SNP, rôzne SNP budú mať rôzne účinky na genóm.SNP, ktoré sa vyskytujú v intergénovej oblasti, to znamená oblasti medzi génmi v genóme, nemusia ovplyvňovať funkciu genómu a mutácie v intróne alebo v upstream promótorovej oblasti génu môžu mať určitý vplyv na gén;Mutácie, ktoré sa vyskytujú v exónových oblastiach génov, v závislosti od toho, či spôsobujú zmeny v kódovaných aminokyselinách, majú rôzne účinky na funkcie génov.(Samozrejme, aj keď dva SNP spôsobujú rozdiely v aminokyselinách, majú rôzne účinky na štruktúru proteínu a v konečnom dôsledku môžu byť účinky na biologický fenotyp celkom odlišné).

Počet SNP, ktoré sa vyskytujú v génových polohách, je však zvyčajne výrazne nižší ako počet negénových umiestnení, pretože SNP, ktorý ovplyvňuje funkciu génu, má zvyčajne negatívny vplyv na prežitie jedinca, čo vedie k tomu, že jedinec nesúci tento SNP v skupine Medzi nimi bol eliminovaný.

Samozrejme, pre diploidné organizmy existujú chromozómy v pároch, ale nie je možné, aby bol pár chromozómov úplne rovnaký pre každú bázu.Preto sa niektoré SNP budú tiež javiť ako heterozygotné, to znamená, že v tejto polohe na chromozóme sú dve bázy.V skupine sa genotypy SNP rôznych jedincov agregujú, čo sa stáva základom pre väčšinu následných analýz.V kombinácii so znakmi možno posúdiť, či je SNP ako molekulárny marker spojený so znakmi, možno posúdiť QTL (kvantitatívny lokus znaku) znaku a vykonať GWAS (celogenómová asociačná štúdia) alebo konštrukciu genetickej mapy;SNP môže byť použitý ako molekulárny marker Posúďte evolučný vzťah medzi jednotlivcami;môžete skrínovať funkčné SNP a študovať mutácie súvisiace s ochorením;môžete použiť zmeny frekvencie alel SNP alebo heterozygotné miery a iné ukazovatele na určenie vybraných oblastí na genóme... atď., v kombinácii so súčasnosťou S rozvojom vysokovýkonného sekvenovania možno zo súboru sekvenčných údajov získať stovky tisíc alebo viac miest SNP.Dá sa povedať, že SNP sa v súčasnosti stalo základným kameňom populačného genetického výskumu.

Samozrejme, že zmeny báz v genóme nie sú vždy nahradením jednej bázy inou (aj keď je to tá najbežnejšia).Je tiež možné, že chýba jedna alebo niekoľko báz, prípadne dve bázy.Do stredu bolo vložených niekoľko ďalších podstavcov.Tento malý rozsah inzercií a delécií sa súhrnne nazýva InDel (inzercia a delécia), čo sa špecificky týka inzercie a delécie krátkych fragmentov (jedna alebo niekoľko báz).InDel, ktorý sa vyskytuje v mieste génu, môže mať tiež vplyv na funkciu génu, takže niekedy môže InDel tiež hrať dôležitú úlohu vo výskume.Celkovo je však status SNP ako základného kameňa populačnej genetiky stále neotrasiteľný.


Čas odoslania: 27. augusta 2021